In einer neuen Studie haben Forscher an einem Krankenhaus in Kansas City demonstriert, dass sich das komplette Genom von Babys im Notfall innerhalb von nur 50 Stunden analysieren lässt. Dabei sind erstaunlich genaue Diagnosen zumindest bei bestimmten genetischen Krankheiten möglich, berichtet Technology Review in seiner Online-Ausgabe. Bei sieben Neugeborenen, die kurz nach der Geburt verstarben, ließ sich in fünf Fällen mit der Methode genau bestimmen, an was sie litten. Der Zeitraum von zwei Tagen sollte künftig ausreichen, notfalls schnell eingreifen zu können. Aktuell benötigen Gentests auf einer Säuglingsintensivstation noch einen Monat oder länger – ein Zeitraum, der für Eltern oft zur Qual wird und Ärzten potenziell die Chance nimmt, aggressiv behandelnd einzugreifen.
Zu bedenken ist allerdings, dass die in Kansas City erprobte Turbo-Sequenzierung zumindest anfangs nur einer kleinen Gruppe helfen würde – Neugeborenen mit schwer zu diagnostizierenden Erbkrankheiten, die einzelne Gene betreffen. Trotzdem zeige die Studie, dass sich mittlerweile eine DNA-Entschlüsselung in Echtzeit zu einem realistischen Preis umsetzen lasse, sagt Untersuchungsleiter Stephen Kingsmore, der Direktor des Center for Pediatric Genomic Medicine am Mercy Hospital in Kansas City ist. Die Kosten pro Analyse lagen bei rund 13.500 US-Dollar.
"Für diejenigen unter uns, die sich seit langem mit der DNA-Entschlüsselung beschäftigt, ist es unsagbar frustrierend, dass die praktische Medizin bislang nicht von der Sequenzierung des gesamten Genoms profitiert", sagt der Internist und Mikrobiologe. Die Technik allein sei kein limitierender Faktor bei der DNA-Sequenzierung mehr, meint auch Mark J. Daly, Co-Direktor für medizinische Genetik am Broad Institute in Cambridge, Massachusetts, der Kingsmores Arbeit kennt. Die größte Herausforderung liege nun darin, die riesigen Datenmengen besser zu interpretieren.
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